治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物推荐
编辑：印度博生药房
收录时间：2021-12-16
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脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）又称脊肌萎缩症，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
根据发病年龄和肌无力严重程度，可分为多种形式，发病常见的为儿童和婴儿，如下：
①SMA-Ⅰ型，X型脊髓性肌萎缩症1型，即脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA）又名肯尼迪病(Kennedy Disease)
②SMA-Ⅱ型，多发性先天性关节炎-X连锁1型（AMCX1）
③SMA-Ⅲ型，脊髓远端肌肉萎缩–X线连接（DSMAX）
④婴儿型、中间型及少年型
治疗药物
1、SPINRAZA（Nusinersen）诺西那生钠
2、Zolgensma（Onasemnogene abeparvovec）索伐瑞韦
索伐瑞韦是用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法。
3、Evrysdi(risdiplam)RG7916艾满欣（利司扑兰）
Evrysdi(risdiplam)可以全身性地增加SMN蛋白，通过口服给药，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩（SMA）患者。
