Zolgensma是一种一次性基因疗法，适用于年龄小于2岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童，单次治疗费用为210万美元。Zolgensma之所以昂贵，是因为那是诺华决定的价格，因为它“极大地改变了遭受这种破坏性疾病影响的家庭的生活”，并宣称将新药推向市场的成本。但是这个价格并非没有争议。
首先，佐尔根斯玛（Zolgensma）的早期开发是由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）和一些致力于寻找SMA治疗方法的慈善机构提供资金的，其中包括许多美国慈善机构，例如Sophia's Cure，Cure SMA，Getty Owl Foundation，Fighting SMA，Jadon's Hope Foundation，格温多林强基金会和麦迪逊的奇迹。这些慈善机构中的许多都使用患者家人和朋友的捐款来资助针对SMA新药的研究和临床试验。
诺华首席执行官Vas Narasimhan认为，基因疗法代表了医学上的突破，因为它们为单剂量的致命遗传疾病提供了希望。在某些情况下，替代方法是逐步改进的多剂量治疗。例如，除Zolgensma之外的替代品是Spinraza，一年要服用四次。第一年的标价为75万美元，之后每年为35万美元，所以十年后大约为400万美元。
但是他们如何计算实际成本？许多公司使用基于价值的定价模型，该模型根据获得的使用寿命以及药物的有效性来计算成本。但这意味着对生命的价值进行定价，并确保公司在其投资中获得合理的利润。关于将新药推向市场的真正成本的消息鲜有披露，诺华并未开发Zolgensma，而是通过以87亿美元收购美国公司AveXis收购的。
大多数健康保险系统不允许以这样的价格进行一次性治疗，而且高昂的价格也不能保证药物能够满足所有期望。诺华将在五年内支付，每年$ 425,000，并表示如果治疗无效，将给予部分回扣。
Zolgensma如何运作？
Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi）通过用人类SMN基因的新工作副本替换缺失或无效的SMN1基因来治疗SMA的遗传根本原因。它通过使用载体来实现此目的，载体是一种“载体”，可以使新的，有效的SMN1基因进入体内。在这种情况下，载体是一种称为AAV9的病毒，该病毒的DNA被去除并被SMN1基因取代。这种病毒不会使您生病，但可以迅速通过人体传播到运动神经元细胞并传递新基因。
Zolgensma位于运动神经元细胞的核内，并告诉运动神经元细胞开始制造新的SMN1蛋白。一旦基因到达目的地，载体就被分解并从体内排泄出去，而不会成为儿童DNA的一部分。
Zolgensma有多有效？
一项开放性单臂临床试验的结果纳入了21例均接受1.1 x 10 14 VG / kg Zolgensma的儿童（年龄在0.5到5.9个月范围内），纳入报告：
根据2019年3月的数据，继续进行试验的19名患者中有13名达到了至少14个月的年龄而没有永久通气
21名患者中有10名（47.6％）在9.2至16.9个月的年龄（平均年龄为12.1个月）内达到了无需支撑≥30秒就可以坐下的能力。这很重要，因为根据研究进入标准，这些患者中没有一个能够获得无需支撑就坐的能力，并且这些患者中只有约25％的患者会在14个月内生存（没有永久通气）。年龄
19名患者中有16名不需要每天使用非侵入式呼吸机。
