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BRCA突变如何影响一个人的癌症风险？

编辑：印度博生药房收录时间：2020-09-15 浏览量：

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　　BRCA1或2中的种系突变会增加患乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌和前列腺癌以及黑色素瘤的风险。

　　到80岁，乳腺癌的平均终生风险为12％。在具有BRCA1/2突变的女性中，乳腺癌的终生风险为50-85％。在具有BRCA1突变的女性中，有69％的乳腺癌是激素受体阴性或“三联阴性”。相反，BRCA2突变与激素受体阳性乳腺癌有关（77％）。所有BRCA1乳腺癌中有10％是HER2阳性，而所有BRCA2乳腺癌中有13％是HER2阳性。患有BRCA1/2突变的女性在两个乳房中患乳腺癌的可能性更高。

　　具有BRCA1/2突变的女性罹患卵巢癌或其他相关输卵管或腹膜癌的风险更高。卵巢癌的平均终生风险为1-2％。对于BRCA1，这增加到20-40％，对于BRCA2，则增加到10-20％。

　　对于具有BRCA突变的男性和女性，胰腺癌的终生风险从不到1％增加到2-5％，并且这些人罹患皮肤癌（如黑素瘤）的风险更高。

　　除了胰腺癌和黑色素瘤的风险更高之外，具有BRCA1/2突变的男性罹患乳腺癌和前列腺癌的风险也更高。当具有BRCA1/2突变的男性患上前列腺癌时，它倾向于在年轻时发生并且更具侵略性。

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