法布雷病(Fabry Disease) 在1898年皮肤病学家 Johannes Fabry 和外科医生William Anderson 同时发布了这种病症的描述,故也称为安德森 – 法布雷病。
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,可以影响身体的许多部位,包括肾脏、心脏、脑、神经和皮肤等各器官。得不到有效治疗将危及生命。2018年5月11日,该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
法布雷病通过检测血液来确诊,主要检测α-半乳糖苷酶的活性。也使用基因测试进行诊断,特别是对女性患者。由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏,法布雷病的治疗取决于受病症影响的器官,并且可以通过替换缺乏的酶来解决潜在的原因。
酶替代疗法旨在提供患者因遗传失常而缺失的酶。这种治疗方法不是治愈方法,但可以部分预防疾病进展,并可能逆转某些症状。两种基因重组形式的半乳糖苷酶被称为agalsidase alpha(INN)和agalsidase beta(INN),临床上,这两种产品通常被认为在效果上相似,两者均可在欧洲和美国获取,但治疗成本很高。
Alpha-半乳糖苷酶 (Agalsidase alpha,α-GAL)是糖苷水解酶,该酶由GLA基因编码。沙尔(Shire)制药公司商品名 Replagal制造agalsidase alfa(INN)作为法布雷病的治疗药物,并于2001年在欧盟获得上市许可。
Beta-半乳糖苷酶 (Agalsidase beta,β-GAL)。2003年美国FDA批准首款治疗法布雷病的半乳糖苷酶(商品名Fabrazyme)是Genzyme制药公司生产,当时使用这种药物的治疗费用是20万美元/年。
Migalastat(商品名Galafold,曾用名Amigal)可口服的α-GalA 抑制剂,长期治疗成人和16岁或16岁以上青少年的法布雷病,其中α-半乳糖苷酶 A(α-GalA)具有适应性突变。由Amicus Therapeutics开发,2004年获美国FDA认定孤儿药地位,2006年欧洲委员会(CHMP)也进行认定,2016年5月,欧盟委员会批准该药上市。Migalastat与有缺陷的α-GalA结合时,将产生功能性酶,这种机制称为药理学伴侣疗法。
除以上药物还有:
有许多非处方药补充剂含有半乳糖苷酶:
4、Beano
5、CVS BeanAid
6、Enzymedica的BeanAssist
7、Gasfix
8、Bloateez(Cogentrix)
在中国,半乳糖苷酶作为添加剂被广泛用于奶制品。