绝经后乳腺癌中的遗传突变
编辑：印度博生药房
收录时间：2020-03-14
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根据发表在研究报告上的一封信，在一群未选出的绝经后
乳腺癌患者中，
乳腺癌相关基因中有3.55％的患者具有致病性变异（PVs），而无癌对照中则为1.29％。美国医学会杂志 3月10日发行。
来自加利福尼亚州斯坦福大学的医学博士Allison W. Kurian及其同事研究了绝经后被诊断患有乳腺癌的女性中PV的患病率与无癌的绝经后女性中的患病率。截至2017年9月20日，数据包括妇女健康倡议的女性，这些女性被诊断为浸润性乳腺癌（2,195名女性）或未患癌症（2,322名女性）。
研究人员在案例参与者的6.74％（95％置信区间[CI]，5.73至7.87％）和对照组参与者的4.01％（95％CI，3.24至4.88）中检测到PV。在与乳腺癌相关的任何基因中检测到的PV分别为病例和对照组参与者的3.55％（95％CI，2.82至4.42％）和1.29％（95％CI，0.87至1.84％）。在患有BRCA1 / 2 PV 的女性中，分别有30.8％和20％的案例参与者和对照组参与者符合测试指南；在其他与乳腺癌相关的基因中具有PVs的参与者中，分别有34％和16％的病例参与者和对照组参与者符合测试指南。用于BRCA1 / 2中的 PV患病率 或其他与乳腺癌相关的基因，按年龄没有明显的趋势。
这组作者写道：“在绝经后的乳腺癌患者中，即使没有早期诊断年龄或家族史，PV患病率也可能足够高，需要进行检查。”
几位作者透露了与生物技术公司的财务联系，其中包括为这项研究提供部分资金的Myriad Genetics。
